Akademik Veri Yönetim Sistemi
Ankyra Dermatoloji Sempozyumu, 24 Kasım 2022. Antalya, Türkiye, Antalya, Türkiye, 24 - 27 Kasım 2022
ÖZET: İnkontinensia pigmenti (İP), nadir görülen (tahmini
insidans 100.000 doğumda 0.7 vaka), kalıtsal mutasyonların
(hastaların% 10-25’i) veya IKBKG / NEMO geninin sporadik de
novo mutasyonlarının (>% 75) neden olduğu, X’e bağlı dominant
geçişli, multisistemik, ektodermal displazilerin eşlik ettiği bir
hastalıktır. Genelde erkek fetüsler için ölümcül seyretmekle
beraber, dişi yenidoğanlarda blaschko çizgileri boyunca lineer
yerleşim gösteren akral, vezikülopüstüler döküntü ile kendini
gösterir(1,2). Mümkün olan en kısa sürede tespit edilerek ilgili
bölümler tarafından takip ve tedavisi gereklidir(1,3,4).Nadir bir
genodermatoz olan İP olgumuzu erken tanının önemine dikkat
çekmek amacıyla paylaşmak istedik. 10 günlük kız bebek,
bacaklarda bülloz lezyonları nedeniyle kliniğimize danışıldı.
Anne-baba arasında akraba evliliği yoktu ve bebek annenin ilk
gebeliğinden yaşayan ilk çocuğuydu. Doğum sonrası bacaklarda
başlayan döküntü şikayetleri ile hastaneye başvurmuş, dördüncü
günde Atatürk Üniversitesi Tıp fakültesi Pediatri kliniğine
büllöz impetigo ön tanısıyla yatış verilmiş ve geniş spektrumlu
antibiyotik tedavileri başlanmıştı.Dermatolojik muayenesinde
sağ el bileğinde ve her iki bacakta Blaschko çizgilerine paralel
yerleşen vezikülobüllöz lezyonlar izlendi (Resim 1.a-b-c).
Klinikopatolojik olarak İP tanısı konuldu (Resim 2). Diğer
sistem değerlendirmeleri normaldi. Antiseptik yara bakımı
ve epitelizan kremlerin 10 günlük kullanımı sonrasında
vezikülobüllöz lezyonların tamamının kurutlanarak iyileştiği
gözlendi. Aile genetik danışmanlık açısından Tıbbi Genetik
Ana Bilim Dalına yönlendirildi. X’e bağlı dominant bozukluğu
olan hastalarda genetik aile danışmanlığı da önemlidir(1).Erken
pediatrik yaş grubu hastalarda gözlenen veziküler lezyonların
ayırıcı tanısında sistemik tutulum gösterebilen bir genodermatoz
olan İP tanısının akılda bulundurulması ve erken tanının önemini
vurgulamak amacıyla olgumuzu sunmayı uygun gördük.