ANTİ-MUSK ANTİKORU POZİTİF MYASTHENİA GRAVİS İLE AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ BİRLİKTELİĞİ

56.ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, 28 Kasım - 02 Aralık 2020, ss.379

RECEP YEVGİ

ATATÜRK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ A.D

Giriş:

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) alt ve üst motor nöronları tutan nördejeneratif bir hastalıktır. Myasthenia gravis

(MG) , nöromuskuler bileşkede post sinaptik membrandaki proteinlere karşı gelişen antikor aracılı immünolojik atak

sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. ALS-Anti-MuSK pozitif MG birlikteliği oldukça nadir görülen bir durumdur.

Olgu:

67 yaşında kadın hasta yaklaşık 1 ay önce başlayan konuşma ve yutma güçlüğü, nefes darlığı şikayetleri ile

başvurdu.Hastanın nörolojik muayenesinde her iki gözde tüm yönlerde bakış kısıtlılığı mevcuttu. Bilateral orbicularis

oculi kasları zayıf, Medical Research Council (MRC) skorlama sistemine göre boyun ekstansör kasları 3/5 gücündeydi.

Diğer alt ve üst ekstremite kas güçleri 5/5 olarak değerlendirildi. Derin tendon refleksleri normoaktifti. Bilateral taban

cildi refleksi fleksör yanıttı, patolojik refleks izlenmedi. Duyu muayenesi normaldi.Hastaya MG ön tanısı ile buz ve

yorma testleri yapıldı. Anlamlı yanıt alınamadı. Hastaya neostigmin testi yapıldı hastanın oftalmoparezisinde ve

konuşmasında kısmi düzelme oldu. Hastaya sağ trapez ve abdüktör digiti minimi kaslarından yapılan ardışık sinir

uyarımında 3hz frekansında sırasıyla %10.5 ve %11.7 dekrement yanıt izlendi. Hastanın AchR antikoru negatif olarak

geldi. Hastanın ELİSA yöntemi ile yapılan testinde Anti-MuSK antikor titresi 1,97 nmol/l (N<0,5 nmol/l) olarak

yüksekti. Hastanın toraks bilgisayarlı tomografisinde timik patoloji izlenmedi. Hastaya Anti-MuSK antikor pozitif MG

tanısı konularak pridostigmin hidrobromür 60 mg 4*1 ve prednizolon 60 mg/gün tedricen artırılarak başlandı. 3 yıl

sonunda hasta kontrollerinde kollarda ve bacaklarda güçsüzlük , sağ kolda incelme, konuşma ve yutma güçlüğü

şikayetleri ile başvurdu. Hastanın muayenesinde sağ el 1. İnterosseoz kasta ve dilde belirgin atrofi izlendi. Orbicularis

oculi ve boyun ekstansör kaslarında zaafiyet izlenmedi. Göz hareketleri her yöne serbestti. Sağ üst ekstremite 4/5,

sol üst ekstremite 4+/5 ve bilateral alt ekstremite kasları 4/5 parezikti. Bilateral biceps brachii, triceps brachii ve

quadriceps femoris, tibialis anterior kaslarında ve dilde yoğun fasikülasyonları mevcuttu. Hastanın derin tendon

refleksleri alt ve üst ekstremitelerde canlıydı. Bilateral Babinski ve Hoffman refleksleri pozitifti. Bilateral aşil klonusu

mevcuttu.Bilateral medyan, ulnar, tibial, peroneal ve sural sinirlerde yapılan sinir iletim çalışmalarının (NCS) sonuçları

normaldi. Bu sinirlerde ileti bloğu izlenmedi. İğne elektromiyografi (EMG)’de girilen genioglossus,

sternokloideomastoid, paraspinal kaslar (tüm seviyelerde), birinci interosseoz, biceps, deltoid, tibialis anterior ve

quadrceps femoris kaslarında yüksek amplitüdlü polifazik karakterde kronik nörojenik MÜP ler izlendi. Girilen tüm

kaslarda yoğun fasikülasyon potansiyelleri, pozitif keskin ve fibrilasyon potansiyelleri izlendi. Sağ biceps ve deltoid

kaslarda psödomiyotonik boşalımlar izlendi. Hastanın beyin ve spinal (servikal-torakal-lomber) manyetik rezonans

görüntüleme (MRG)’si normal olarak değerlendirildi kök basısı izlenmedi. Hasta revize El Escorial kriterlerine göre

definite ALS olarak değerlendirildi. Riluzole 50mg 2*1 dozunda başlandı. Hastanın 6 ay sonra yapılan kontrol

EMG’sinde birleşik kas aksiyon potansiyelleri (CMAP) değerlerinin ilk EMG ‘ye göre düşmüş olduğu görüldü.

Sonuç:

Bazı yazarlar MG-ALS ilişkisinin her iki hastalığın kinik semptomlarının benzer olmasından ve bu iki hastalığın

tanısındaki yanlışlıklardan kaynaklanabileceğini düşündüklerini ifade etselerde bu iki hastalığın fizyopatolojisinde

ortak immünolojik mekanizmalar olabilir ve bu ortak noktaların bulunması için daha kapsamlı araştırmalara ihtiyaç

vardır.