NEONATAL HİPEREKPLEKSİA BİR OLGU SUNUMU


KARA M., TEKGÜNDÜZ K. Ş., TAN H.

UNEKO 28, Türkiye, 10 - 14 Aralık 2020

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Atatürk Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş:

Hiperekpleksia, işitsel, dokunsal veya görsel dış uyaranlara karşı belirgin irkilme yanıtı ve hipertoni ile karakterize

nadir görülen, epileptik olmayan paroksismal bir bozukluktur. Genellikle glisin reseptörünü etkileyen çeşitli gen

mutasyonları ile ilişkili genetik bir hastalıktır.

Biz burada hiperekpleksia tanısı alan bir yenidoğanı sunmak istedik.

Olgu:

28 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden SAT’a göre 37 haftalık, 2900 gr olarak C/S ile dış merkezde doğmuş. Anne

yanında takip edilirken sürekli kasılmaları olan ve beraberinde kusma eşlik eden hasta YYBÜ’ne alınarak takip edilmiş.

Kasılmalarının devam etmesi üzerine konvülzyon öntansıyla 4 günlükken kliniğimize sevkedilmiş. Kliniğimizde

yapılan fizik muayenesinde generalize hipertonisite olduğu ve bunun sürekli devam ettiği görüldü. Yapılan

tetkikleri normal idi. Nazal TAP testinin pozitif olduğu görüldü. Santral MRI ve EEG’si normal olarak raporlanan

hastaya hiperekpleksia tanısı kondu. 5. günlükken klonazepam tedavisi başlandı. Tedavi sonrası hipertonsitede

belirgin azalma olan hasta anne yanında bakıma alındı. Tam enteral beslenmeye geçildi. Hipertonsitesi tamamen

düzelen hasta tedavisine devam etmek ve kotrole gelmek üzere 12 günlükken taburcu edildi.

Sonuç:

Hiperekpleksia, hem kalıtsal hem de sporadik olarak görülebilien nörolojik bir bozukluktur. Kalıtsal forma

kromozom 5 üzerindeki inhibitör glisin reseptörü alfa-1 alt ünitesini (GLRA1) kodlayan gendeki mutasyonlar neden

olur. Hastamızda da aynı genetik bozukluk homozigot olarak tespit edildi. Hiperekpleksiada nöromotor gelişimin

normal ya da normale yakın olması ve hipertonisitenin uykuda gerilemesi konvülzyon ayırıcı tanısında yol gösterici

olmaktadır. Fizik muayenede buruna ya da alına uygulanan dokunma uyarısına hastanın verdiği irkilme yanıtına

bakılması hiperekpleksi tanısında önemlidir. Hiperekpleksia tedavisinde çoğunlukla klonazepam tercih edilir.

Neonatal hiperekpleksia tanı ve tedavisinde gecikme hastalığın ölümcül seyretmesine neden olabilmektedir. Bu

nedenle konvülsiyon açısından değerlendirilen her yenidoğan bebekte ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır.