Rett Sendromlu Bir Olgu Üzerinden DSM-5’e Eleştirel Bir Bakış

Yirmi beşinci Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2015, cilt.22, ss.149-150

Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
Cilt numarası: 22
Basıldığı Şehir: İstanbul
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.149-150
Atatürk Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

PB94 - Rett Sendromlu Bir Olgu Üzerinden DSM-5’e Eleştirel Bir Bakış Ali İbiş, Esen Yıldırım Demirdöğen, Esra Özhan İbiş, Semiha Arslan, İbrahim Selçuk Esin Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Amaç: Rett Sendromu (RS) X’e bağlı dominant geçiş gösteren, MECP2 gen işlevinin bozulması ile ortaya çıkan, nörogelişimsel bir hastalıktır. RS’de; doğum sonrası ilk 6 ay psikomotor gelişim ve baş çevresi normal iken, sonrasında baş çevresi büyüme hızında azalma, psikomotor retardasyon, kazanılmış amaca yönelik el becerilerinin kaybedilmesi ve bunu izleyen stereotipik el hareketleri, sosyal ilişkilerde bozulma, ekspresif ve reseptif dil alanında bozulma görülmektedir. Hastalığın prevalansı 1/10000-1/15000 olarak bildirilmektedir. RS, ilk olarak DSM-IV ve ICD-10 içerisinde yer almıştır. DSM-V’te otizm alanında yapılan değişiklikler neticesinde, DSM-IV TR’de yer alan Otistik Bozukluk, Asperger Sendromu, Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk ve Dezintegratif Bozukluk kategorileri Otizm Spektrum Bozuklukları (OSB) adı altında tek bir yelpazede toplanmıştır. Ancak Rett Sendromu genetik alt yapısı nedeniyle bu spektruma dahil edilmemiştir. Bu sunumda, OSB semptomları ile çocuk ve ergen ruh sağlığı kliniğine başvuran ve Rett Sendromu tanısı alan, 3 yaşında bir olgu sunularak; DSM-V’te otizmle ilgili yapılan değişikliklerin tartışılması amaçlanmıştır. Olgu: 3 yaşında kız hasta ailesi tarafından, daha önceki gelişim basamaklarında herhangi bir gecikme olmamasına rağmen gelişimde duraklama, çevre ile iletişiminde azalma, konuşma miktarında azalma, göz temasında azalma, öncesinde ismi söylendiğinde bakarken son zamanlarda ismine tepki vermeme, el becerilerinde gerileme ve tekrarlayıcı el hareketleri şikâyetleri ile polikliniğimize getirildi. MR, EEG, kan ve idrar tetkikleri normal olarak değerlendirildi. Olgunun daha önceki gelişim basamaklarının normal olması, konuşma ve iletişimde gerileme tariflenmesi ve stereotipik el hareketlerinin olması nedeniyle Rett Sendromu ön tanısı düşünülerek Tıbbi Genetik Kliniği ile konsülte edildi. Yapılan genetik inceleme neticesinde MECP2 mutasyonu saptandı. Pediatrik Nöroloji ve Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon kliniği ile konsülte edilen olgunun izlemi multidisipliner ve çok boyutlu bir yaklaşım içerisinde sürdürüldü. Sonuç: Rett Sendromu’nda etkin bir tedavi şekli yoktur. Tıbbi yaklaşım temelde semptomatik ve destekleyicidir. İzlem ve tedavide birçok kliniğin yer aldığı multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Fakat, DSM-V’te RS’nin Otizm Spektrum Bozuklukları içinde yer almaması, bu boyutsal ve multidisipliner yaklaşımı olumsuz etkileyeceği düşünülebilir. Bu değişiklik, çocuk ve ergen psikiyatristleri tarafından RS tanısı alan bireylerin, toplumsal etkileşim ve iletişim gibi alanlarda özel eğitim gereksinimlerinin belirlenmesini ve gelişmelerin düzenli olarak takip edilmesini olumsuz etkileyebilecek sonuçlar doğurabilir.RS genetik etiyolojisi nedeniyle DSM-V’te OSB grubundan çıkarılmıştır. Oysa DSM-5’e göre OSB tanısı alan hastaların önemli bir kısmında genetik etiyoloji tespit edilmektedir.