Akademik Veri Yönetim Sistemi
Ulusal Radyoloji Kongresi TÜRKRAD 2025, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Aralık 2025, cilt.1, sa.1, ss.637, (Tam Metin Bildiri)
OLDUKÇA NADİR BİR OLGU SUNUMU: TANATOFORİK DİSPLAZİ Kübra Tatlısu, Fahri Aydın, Adem Karaman Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Abd Giriş ve Amaç: Tanatoforik displazi, yaklaşık 1:35000 - 1:50000 gebelikte görülen nadir bir osteokondrodisplazidir(1). En sık görülen ölümcül iskelet displazisi olup, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki mutasyondan kaynaklanan de novo genetik bir hastalıktır(2). Uzun kemiklerin proksimal kısımlarında hipoplazi, rizomelik görünüm, metafizyal genişleme ile diyafizlerin bükülmesi, göreceli makrosefali ve dar göğüs kafesi ile karakterizedir. Humerus ve femurda görülen tipik görüntü ‘telefon ahizesi görünümü’ olarak adlandırılmıştır. Daralmış toraksa bağlı pulmoner hipoplazi, erken postnatal dönemde en sık görülen ölüm nedenidir(3). Olgumuzda oldukça nadir görülen tanatorofik displazili yeni doğan hastayı sunmayı amaçladık. Olgu: Olgumuz 46 yaşındaki annenin sekizinci gebeliğinden olan bir yeni doğandı. 40. haftada sezaryen doğum ile doğdu. Fizik muayene bulgularında yeni doğan refleksleri hipoaktif, makrosefali, burun kökü basıklığı, düşük kulak ve kaba yüz görünümü mevcut idi. Göğüs çapı azalmış ve bilateral ekstremitelerde kısalık mevcuttu. Hastaya uygulanan kemik grafilerinde bilateral ekstremitelerde proksimal, orta ve distal kesimlerde kısalık ve eğimli görünüm tespit edilmiş olup humerus ve femurda ’telefon ahizesi görünümü’ izlenmiştir (Resim1). Beyin BT’ de lateral ventriküller ve 3. ventrikülde dilatasyon, makrosefali, kraniumda dismorfik görünümler izlenmiştir (Resim 2). Toraks BT’ de toraks transvers çapı azalmış, anteroposterior çapı artmış, kostalar kısa, akciğerler hipoplazik olarak tespit edilmiş olup kardiyomegali izlenmiştir (Resim 3). Görünümler öncelikle tanatoforik displazi lehine düşünülmüştür. Tartışma ve Sonuç: Tanatoforik displazi nadir görülen, ölümcül seyreden, multisistemik etkilenmeye neden olan, genetik danışmanlık gerektiren iskelet anomalisidir. İki alt tipi tanımlanmış olup tip 1 displazide kemiklerde hipoplazi ve telefon ahizesi görünümü baskındır. Tip 2 displazi ise yonca yaprağı şeklinde kafatası görünümünün ön planda baskın olduğu ve kemik deformitelerinin belirgin olmadığı formdur. Prenatal ultrason ile 2.trimesterde bulgular saptanabilse de ayırıcı tanı yapmak her zaman mümkün olamamaktadır. Sonuç olarak bizim olgumuzda fizik muayene bulguları eşliğinde uygulanan direkt grafi, beyin ve toraks btdeki görünümler nadir görülen tip 1 Tanatoforik displazi ile uyumludur. Kaynaklar 1. Wilcox WR, Tavormina PL, Krakow D, et al. Molecular, radiologic, and histopathologic correlations in thanatophoric dysplasia. Am J Med Genet 1998; 78: 274-281. 2. Baker KM, Olson DS, Harding CO, Pauli RM. Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1. Am J Med Genet 1997; 70: 427-436. 3. Vogt C, Blaas HG. Thanatophoric dysplasia: Autopsy findings over a 25-year period. Pediatr Dev Pathol 2013; 16: 160-167. Anahtar kelimeler: Displazi, tanatoforik displazi, bilgisayarlı tomografi, direkt grafi