Kanser Hastalarında MUTYH Geni Varyantlarının Retrospektif Değerlendirilmesi

Creative Commons License

Bulduk Z., Kanjee M., Aydemir D., Saruhan B., Yüce Kahraman Ç., Tatar A.

2. ulusal hematoonkogenetik kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.79

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Girne
  • Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
  • Sayfa Sayıları: ss.79
  • Atatürk Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

MUTYH (MutY DNA Glycosylase) geni; baz eksizyon onarım mekanizmasında rol alan ve guanin oksidasyonundan kaynaklanan DNA hatalarının düzeltilmesinde görev yapan hücre koruyucu faktördür. Patojenik MUTYH geni varyantları kolorektal polipozis ve kanserle ilişkilendirilmiştir. Ayrıca belirsizliğini korumakla beraber literatürde duodenum, meme, endometrium, over, pankreas, mesane ve cilt kanserleri ile de ilişkili olabileceğinden bahsedilmektedir. Bu çalışmada amacımız merkezimize çeşitli kanser tanıları ile başvuran ve yeni nesil dizileme (NGS) paneli ile germline patojenik ve muhtemel patojenik MUTYH geni varyantı tespit edilen hastaları ve ilişkili olabilecek kanserleri değerlendirmektir. Atatürk Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne (ATAGEN) 01 Ocak 2019 ile 31 Aralık 2022 tarihleri arasında çeşitli kanser tanıları ile başvuran 733 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Illumina MiSeq platformunda; yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile 71 gen içeren Ailesel Kanser Paneli çalışılmıştır. Diğer genlerdeki varyantların durumuna bakılmaksızın sadece MUTYH geninde patojenik ve muhtemel patojenik varyantı olan hastalar çalışmaya alınmıştır. Çalışmada 40 hastada (%5,45) 43 patojenik ve 1 muhtemel patojenik varyant tespit edilmiştir. Diğer hastaların MUTYH geninde patojenik veya muhtemel patojenik varyant tespit edilmemiştir. Varyant tespit edilen hastalardan 22’si (%55) kolorektal kanser veya multiple polipozis tanılı, 8 tanesi (%20) meme kanseri tanılı, diğerlerinin ise çeşitli kanser tanıları mevcuttur. Kolorektal kanser ve multiple polipozisi olan tüm hastalar içinde MUTYH pozitiflik oranı %12,3 iken meme kanserinde bu oran %4,27 olarak tespit edilmiştir. En sık tespit edilen varyantlar; NM_001048171.2: c.800C>T, p.P267L (%55) ve NM_001048171.2: c.1353_1355delGGA, p.E452del (%20) olmuştur. Bu çalışmada germline patojenik MUTYH geni varyantlarının çeşitli kanserlerle ilişkili olabileceği görülmüştür. MUTYH geni varyantları, tedavi hedefi olma potansiyeli taşıyabilir. Daha kapsamlı çalışmalarla MUTYHkanser ilişkisi araştırılmalıdır.