Akademik Veri Yönetim Sistemi
UNEKO 2020, Türkiye, 10 Aralık 2020
Giriş:
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), makroglossi, makrozomi, kulak anomalileri, neonatal hipoglisemi,
visseromegali, abdominal duvar defektleri, embriyonel tümörler, adrenokortikal sitomegali, renal anomaliler
ile karakterizedir. 13700 canlı doğumda bir görülen ve kromozom 11p15.5’de lokalizasyon gösteren, imprinted
büyüme düzenleyici genlerin ekspresyonunu etkileyen genetik ve epigenetik değişikliklere bağlı ortaya çıkan bir
sendromdur.
Olgu:
24 yaşındaki annenin 2. gebeliğinden 38 haftalık olarak C/S ile 3900 gr olarak doğan bebek omfalosel, kaba yüz
görünümü, makroglossi, hemihipertrofi, basık burun kökü bulguları nedeniyle yenidoğan yoğunbakım ünitesine
yatırıldı. Hastaya yapılan batın USG’de; omfalosel kesesi içerisinde karaciğer sağ lobun büyük bir kısmı ve safra
kesesi olduğu raporlandı. Hastaya ekokardiyografi yapıldı ve normal olarak bildirildi. Hastadan gönderilen genetik
sonuç BWS tanısını destekleyen, kromozom 11p15’ te metilasyon azalması olarak raporlandı.
Hasta 16 günlükken çocuk cerrahi tarafından opere edildi ve omfalosel kesesinin eksizyonu, bridektomi ve
appendektomi yapıldı. Takibinde genel durumu kötüleşen hasta 29 günlükken ex oldu.
Sonuç:
Bechwith-Wiedemann Sendromu nadir görülen bir sendromdur. Kız ve erkeklerde görülme oranı eşittir. Ayırıcı
tanıda hipotiroidi ve metabolik hastalıklar akılda tutulmalıdır. BWS’da destekleyici multidispliner bir tedavi
yaklaşımı önerilmektedir. Aileye genetik danışmanlık verilmelidir. Makroglossiye sekonder gelişen üst hava
yolu obstrüksiyonlarını önlemek için operasyon, konuşma terapileri, omfalosel tedavisi ve özellikle çocuğun
enfeksiyonlardan korunması önemlidir. BWS’lu bebeklerin yaklaşık %30’unda hipoglisemiye rastlanmaktadır.
Hipoglisemi nedeni tam olarak bilinmemekte ve hiperinsülinemi suçlanmaktadır. BWS’de kanser riskinde artış
olduğu için BWS’den şüphelenilen veya tanı konan tüm hastalar tümör gelişimi açısından, özellikle Wilms tümörü
ve hepatoblastomu erken evrede saptamak için düzenli olarak izlenmelidir.
Umblikal herni, omfalosel, makroglossi ve hemihipertorofi gibi fizik muayene bulguları ile doğan yenidoğanlarda
Beckwith-Wiedemann sendromu akılda tutulmalı ve ayırıcı tanısı yapılmalıdır.