Yenidoğan Döneminde Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliğinin Neden Olduğu Hiperbilirubinemi, Olgu Sunumu

Kaya Saraçgil M.

68. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 24 Kasım 2024, ss.87-88, (Tam Metin Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.87-88
  • Atatürk Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Olgu: 37 yaşındaki annenin 2. gebeliğinden 1. yaşayan SAT’a göre 38 hafta normal spontan vajinal yol ile 3140 gram hastanemizde doğan bebeğin takibinin postnatal 8. saatinde yapılan ilk muayenesinde emmede azalma, cilt renginde sarılık fark edildi. Transcutan bilirubin değeri 17mg/dl ölçülen hasta yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Prenatal hikayesinde özellik olmayan hastanın ailede bilinen kronik hastalık hikayesi yoktu. Yenidoğan refleksleri normoaktif, cilt ve skleralar ikterik görünümdeydi. Tetkiklerinde AST: 264 U/L, ALT: 66 U/L, GGT:180 U/L, Total bilirubin: 19,9 mg/dl, Direkt bilirubin:11,2 mg/dl, Glukoz:35 mg/dl, Hg:10,3 g/dl, Hct:34,5, Retikülosit: % 20,4, Anne kan grubu: A Rh(+), Bebek kan grubu: A RH (+), Direk coombs : Negatif,Rh Alt grupları arasında uyuşmazlık yok, Periferik yayma: parçalanmış eritrosit mevcut. Fototerapi sınırı: 9 mg/dl, exchange sınırı:17 mg/dl olan hastaya fototerapi başlandı. A Rh (+) tam kan hazırlatıldı. 1 gr/kg/doz IVIG verildi. Hastanın postnatal 18. saatinde total biluribin:18.8 mg/dl (exchange sınırı 18 mg/ dl) idi. Hastaya usulüne uygun Exchange transfüzyonu yapıldı. Direkt hiperbiluribinemisi olan hastaya A,D,E,K vitaminleri ve Ursofalk tedavisi başlandı. Kolestaz etiyolojisine yönelik yapılan tetkiklerde özellik görülmedi. Hepatobiliyer USG normal değerlendirildi. Çocuk metabolizma uzmanına konsulte edilen hastadan metabolik hastalıklara yönelik tetkikleri gönderildi. Hastadan G6PD seviyesi gönderildi. Sonuç ölçülemeyecek kadar düşük olarak rapor edildi. G6PD eksikliğini tanısı için genetik tetkik gönderildi. Genetik sonucu hemizigot muhtemel patojenik varyant olarak rapor edilen hastada G6PD eksikliği tanısı kesinleşmiş oldu. Takibinde fototerapi ihtiyacı kalmayan hasta çocuk metabolizma, çocuk hematoloji ve çocuk gastroenterolojiye takibe gelmek üzere taburcu edildi.