CHRNE GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR GÖRÜLEN BİR KONJENİTAL MİYASTENİA GRAVİS OLGUSU

Creative Commons License

Yevgi R., Bilge N., Şimşek F.

58.ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 24 Kasım 2022, ss.918

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.918
  • Atatürk Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

BP - 61 CHRNE GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR GÖRÜLEN BİR KONJENİTAL MİYASTENİA GRAVİS OLGUSU

RECEP YEVGİ , NURAY BİLGE , FATMA ŞİMŞEK

ATATÜRK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI

Olgu:

GİRİŞ: Konjenital miyastenik sendromlar (KMS), nöromüsküler iletimin sağlıklı olarak gerçekleşmesinde rol alan

proteinlerdeki genetik mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bozukluklardır. KMS’ler immünolojik olmadığından

serumda antikor bulunmaz ve immünolojik tedaviye yanıt yoktur. Klinik olarak anormal yorgunluk veya ekstra oküler,

yüz, bulbar, gövde, solunum veya ekstremite kaslarının geçici veya kalıcı zayıflığı ile karakterize edilir. Prevalansı

9/1.000.000 olarak saptanmıştır. VAKA: 26 yaşında erkek hasta halsizlik, çabuk yorulma, göz hareketlerinde kısıtlılık

ve zaman zaman göz kapaklarında düşme şikayeti ile başvurdu. Hastanın şikayetlerinin çocukluk döneminden beri

var olduğu ve birçok kez tetkik edildiği, dış merkezde kas biyopsisi yapıldığı ancak kas hastalığı saptanmadığı

öğrenildi. Hastanın öz ve soygeçmişinde özellik yoktu.Hastanın nörolojik muayenesinde göz hareketlerinde vertikal

düzlemde daha belirgin olmak üzere tüm yönlere bakış kısıtlılığı izlendi. Motor sistem muayenesinde bilateral alt ve

üst ekstremite proksimalleri 4/5, distalleri 4+/5 kuvvetinde değerlendirildi. Hastaya neostigmin testi yapıldı kısmi

yanıt alındı. Repetetif EMG incelemesi normal olarak değerlendirildi. Hastanın anti-asetil kolin reseptör antikoru ve

anti-MUSK antikoru negatif olarak geldi. Hastanın toraks tomografisinde timik patoloji izlenmedi. Hastada seronegtif

miyastenia gravis (MG) ve konjenitaL MG ön tanıları düşünüldü. Konjenital MG’YE yönelik genetik inceleme istendi.

Genetik inceleme sonucunda CHRNE (C.1219+2T>G ) gen mutasyonu homozigot pozitif olarak saptandı. Hastaya

salbutamol 4mg tb 2*1 başlandı. SONUÇ: KMS’ler klasik MG’den farklı olarak antikolinesterazlara ve

immunsupresiflere yanıt vermezler, hatta bu ajanlar bazen kliniği kötüleştirebilirler. KMS’lerde salbutamol,

albuterol, efedrin, fluoksetin gibi bazı farmakolojik ajanların faydalı olduğu düşünülmektedir. Klasik MG’ye

göre KMS’lerde farklı tedavi alternatiflerinin varlığı ayırt edilmelerinin önemini göstermektedir. Seronegatif MG

tanısı almış, antikolinesterazlara ve immünsupresiflere yanıt vermeyen erişkin hastalarda KMS tanısı akılda

tutulmalıdır.