9. ULUSLARARASI MARDİN ARTUKLU BİLİMSEL ARAŞTIRMALAR KONGRESİ , Mardin, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2023, ss.323
Ulusal yenidoğan tarama programı tedavi
edilebilir hastalıkların belirtileri ortaya çıkmadan tespit edilmesini sağlayan
koruyucu halk sağlığı hizmetleridir. Yenidoğan tarama programı kapsamında bebek
sağlığının korunması ve sürdürülmesinin yanı sıra olası hastalık durumunda
erken dönemde tedaviye başlanması hedeflenmektedir. Programda uygulanan testler
kalıtsal, hormonal, metabolik ve hematolojik bozuklukların ileri yöntemlerle
incelenmesi konusunda uyarıcı bilgiler vermektedir. Bu testler kolay
uygulanabilir, düşük maliyetli, optimal duyarlılık ve özgüllüğe sahip yöntemler
olarak tanımlanmaktadır. Yenidoğan tarama programında yer alan testler
ülkelerin gelişmişlik düzeyi, hastalığın prevelansı, ulusal fikir birliği,
maliyeti ve sağlık önceliğine bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.
Ülkemizde 1983 yılında Sağlık Bakanlığı’nın ulusal
yenidoğan tarama programı kapsamında
fenilketonüri, konjenital hipotroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis
taraması ile başlanmış ve hastalık yelpazesi gelişen teknolojiler sayesinde
hızla genişlemiştir. Bu doğrultuda 2017 yılında pilot çalışması yapılan
konjenital adrenal hiperplazi hastalığı 2022 yılından itibaren 81 ilde
uygulanmaya başlanmıştır. Ek olarak otozomal resesif geçiş gösteren ve
insidansı yaklaşık 10.000 –12.000 canlı doğumda 1 görülen spinal
müsküler atrofi
hastalığı da aynı yıl programa dâhil edilmiştir. Bununla birlikte noninvaziv
tarama yöntemi nabız oksimetri ile yapılan kritik konjenital kalp hastalığı
taraması henüz programa dâhil edilmemiştir. Sınırlı sayıda birimde uygulanmakta
olan testin yaygınlığının artırılması planlanmaktadır. Sonuç olarak erken
tanı ile kontrol altına alınabilen hastalıkların tarama programına dâhil
edilmesi yürütülen programın güçlendirilmesini sağlamaktadır. Bu durum toplumun
sağlığı ve refahını yükseltmekle birlikte hastalıkların morbidite ve mortailite
oranlarını da azalmaktadır.