Simpson-Golabi-Behmel Sendromu: Bir Vaka Sunumu

Saruhan B., Cinkara N., Yılmaz M., Yüce Kahraman Ç., Tatar A.

7. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.202-203

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Kayseri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.202-203
  • Atatürk Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Simpson-Golabi-Behmel Sendromu: Bir Vaka Sunumu

Büşra Saruhan, Neslihan Cinkara, Mustafa Yılmaz, Çiğdem Yüce Kahraman, Abdulgani Tatar.

Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Erzurum

Giriş: Simpson-Golabi-Behmel sendromu (SGBS, OMIM #312870), X'e bağlı resesif kalıtılan, nadir bir hastalıktır. SGBS, prenatal ve postnatal dönemde aşırı büyüme, orantısız büyük bir kafa ve hipertelorizm, epikantal katlantı, kısa burun, yarık damak gibi çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterizedir. Ayrıca embriyonal tümörler ve hafif-orta derece bilişsel gerilik de bu sendromun bulgularındandır.

Bulgular: Bu çalışmamızda, nöbet ve konuşamama, çok sayıda doğumsal anomali ve bilişsel gerilik ile bize başvuran SGBS ‘li 5 yaşında erkek bir hastayı vaka olarak sunmaktayız. Hastanın fizik muayenesinde uzun boy(>97 persantil ) multipl konjenital anomali ve mental retardasyon mevcuttu. Hastamızın diğer klinik bulguları ise; intestinal malrotasyon, pulmoner stenoz ve aberran artere bağlı sağ böbrekte şiddetli hidronefrozdu. Hastamızda öncelikle konvansiyonel sitogenetik ve daha sonra mikroarray analizi yapıldı. Her iki sonuç da normaldi.

Sonuç: Klinik bulgular tekrar dikkatle değerlendirildiğinde SGBS ön tanısı düşünüldü ve GPC3 gen analizi planlandı. GPC3 geni dizi analizi sonucunda hemizigot, muhtemel patojenik varyant [c.1666G>A (p.Gly556Arg) (NM_004484.3)] tespit edildi ve hastamız SGBS tanısını aldı. Prenatal ve postnatal aşırı büyüme, özellikle orantısız kafa büyüklüğü, konjenital malformasyonlar ve bilişsel gerilik bulgularıyla başvuran hastalarda SGBS akılda tutulmalıdır. Ayrıca SGBS’de embriyonel tümör görülme riski nedeniyle erken tanı ve takip önemlidir.

Anahtar Kelimeler: GPC3 geni; Aşırı Büyüme; İntestinal Malrotasyon; Simpson-Golabi-Behmel Sendromu; SGBS

Simpson-Golabi-Behmel syndrome: A Case Report

Büşra Saruhan, Neslihan Cinkara, Mustafa yılmaz, Çiğdem Yüce Kahraman, Abdulgani Tatar

Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ataturk University, Erzurum

Introduction: Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS, OMIM #312870) is a rare X-linked recessive disorder characterized. SGBS massive pre- and postnatal overgrowth, a disproportionately large head and variable congenital malformations such as hypertelorism, epicanthal fold, short nose, cleft palate. Also embryonal tumours and increased mild to moderate intellectual disability are clinical findings of this syndrome.

Findings: In this study, we presented a 5 years old male patient as a case report. In the physical examination of patient tall weight(>97 percantile), multiple congenital anomaly and mental retardartion. Other clinic findings were intestinal malrotation, pulmonary stenosis and severe hydronephrosis in right kidney due to an aberrant artery. Firstly, conventional cytogenetic and then microarray analysis were performed in our patient. Both of them was normal.

Results- Conclusion: When the clinical findings were carefully re-evaluated, SGBS was considered and GPC3 gene analysis was planned, As a result of GPC3 gene analysis, we

203

detected a hemizygous, likely pathogenic variant [NM_004484.3, c.1666G>A (p.Gly556Arg)] and the patient was diagnosed as SBGS. SGBS should be kept in mind in patients presenting with signs of massive pre- and postnatal overgrowth, especially disproportionately large head, variable congenital malformations and mental retardation. Early diagnosis and follow-up are crucial in patients because of the risk embryonal tumor in SGBS.

Keywords: GPC3 gene; Overgrowth; Intestinal Malrotation; Simpson-Golabi-Behmel Syndrome; SGBS