Akademik Veri Yönetim Sistemi
Dermatolojik Tedavide Yeni Dönem: Genetikten Bireysel Tedavilere, Trabzon, Türkiye, 14 - 17 Eylül 2023, ss.23-24
Eritrokeratoderma Variabilis Tanılı İki Kardeş Saliha Gökçe Albayrak, Zeynep Karaca Ural Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Deri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı GİRİŞ: Eritrokeratoderma variabilis ilk olarak 1925’te Mendes da Costa tarafından tanımlanmış, nadir rastlanan, otozomal dominant geçişli bir genodermatozdur. Sabit, kahverengimsi eritemli hiperkeratotik plaklar ve gezici karakterde, figüre eritemli maküler lezyonlar ile karakterizedir. Kronik seyir gösteren eritrokeratoderma variabilisin tedavisinde etretinat, asitretin ve izotretinoin ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. OLGU: 5 yaş kız hasta yaklaşık 9 aylıkken ilk olarak gluteal bölgeden başlayıp sonra bacaklara, omuzlara, beline yayılan ve 3 yaşında erkek hasta yaklaşık bir buçuk aydır mevcut olan ilk olarak diz arkalarında başlayıp sonra bacaklara dirseklere, ve kollarına yayılan kaşıntılı, ilk çıktığında eritemli ve yer değiştiren ilerleyen zamanlarda hiperkeratotik plaklar şeklinde çıkan lezyonlar sebebi ile ailesi tarafından polikliniğimize getirildi. Dermatolojik muayenesinde 5 yaş kız hastanın her iki omuzlarında, belinde, gluteal bölgesinde,bacaklarında (resim.1-2); 3 yaş erkek hastanın her iki kolunda, kalçalarında, bacaklarında yer yer eritemli skuamlı maküller ve yer yer hiperkeratotik değişken çaplarda (resim.3-4) plaklar izlendi. Avuç içi, ayak tabanı, tırnaklar, saçlar, dişler ve mukozalar normal görünümdeydi. Bilinen başka hastalıkları, düzenli ilaç kullanım öyküsü yoktu. Soy geçmişlerinde benzer öyküsü olan yoktu. Her ikisi de son zamanlarda kalın giyinme, aşırı terleme sonrasında şikayetlerde alevlenme tarifliyordu. Hastaların istenen tetkikleri normal referans aralığındaydı. HbsAG,Antihcv,Antihıv,sifiliz serolojisi negatifti. Hastalardan alınan biyopsi histopatolojik olarak eritrokeratodermia variabilis ile uyumlu geldi. Ailenin sistemik tedavi kabul etmemesi nedeniyle aralıklı olarak topikal retinoik asit, üre ve kısa süreli mometazon furoat ile her iki hasta takip edilmekte. TARTIŞMA ve SONUÇ: Eritrokeratodermia variabilis ağırlıklı olarak otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir hastalıktır ve ilişkili mutasyonlar genellikle Cx31 (GJB3) veya Cx30.3 (GJB4) ve bazen de Cx43 (GJA1) kodlayan genlerde bulunur. Eritrokeratodermia variabilis lezyonları genellikle yaşamın ilk yılında bulunur ve doğumdan sonra daha seyrek görülür. Daha nadiren, Eritrokeratodermia variabilis daha geç çocuklukta ve hatta erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. İki karakteristik lezyon tipi vardır: Geçici eritematöz yamalar ve stabil hiperkeratotik plaklar. Genellikle bu iki özellikten biri baskındır ve bazen biri eksiktir. Gezici kırmızı alanlar, ilk başvuru işaretidir. Bu lezyonlar genellikle harita benzeri veya halka şeklinde bir görünümle iyi sınırlandırılmıştır. Dakikalar, saatler veya daha sıklıkla günler içinde şekil, boyut, sayı ve konum bakımından değişen büyük figürlü yamalar halinde birleşebilirler. Duygusal stres, çevresel sıcak veya soğuk, mekanik sürtünme ve güneşe maruz kalma daha belirgin eritematöz lezyonlara neden olabilir. Eritrokeratodermia variabilis lezyonları, neredeyse simetrik bir dağılımda uzuvların, kalçaların ve yan gövdenin ekstansör yüzlerine yönelik bir tercihe sahiptir. Hastaların yarısında derideki kalınlaşma avuç içlerine ve ayak tabanlarına kadar uzanarak palmoplantar keratodermaya neden olur. Yüz, kafa derisi ve kıvrım bölgeleri korunma eğilimindedir, ancak cilt yüzeyinin herhangi bir kısmı tutulabilir.Saç, diş ve tırnak gibi deri uzantıları bu hastalıktan etkilenmez ve büyüme ve gelişmeleri normal bir şekilde ilerler. Bu hastalarda tedavi hiperkeratozu azaltmaya yöneliktir. Lokal olarak üre, salisilik asid ve retinoid içeren preparatlar kullanılabilir. Ayrıca topikal kortikosteroidden faydalanan olgular raporlanmıştır. Sistemik retinoidler yaygın lezyonları olan hastalarda etkili bulunmuştur. Biz de nadiren görülen ve iki kardeşi aynı anda etkileyen bu genodermatozu sizlerle paylaşmak istedik. Anahtar Kelimeler: Genotermatoz, Eritem, Keratoderma