Çölyak Hastalığında HLA-DQB1*02/08 Allel Sıklığının Değerlendirilmesi

Gürbüz M. A., Aykaç M., Balkan E., Doğan H.

8. Ulusal Transplantasyon İmmünolojisi ve Genetiği Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2022, ss.55-56, (Tam Metin Bildiri)

Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
Basıldığı Şehir: Antalya
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.55-56
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Atatürk Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

AMAÇ: Çölyak hastalığı (ÇH) buğday, yulaf ve arpada bulunan bir protein kompleksi olan glutene yönelik bağışıklık tepkisinin neden olduğu, daha çok ince bağırsakların proksimal kısmını etkileyen klinik bir tablodur. Çölyak hastalığı tanısı alan bireylerin %95’inden fazlasında HLA-DQB1*02/08 allelleri ifade edilmektedir. Bu çalışmada, Çölyak Hastalığı ön tanısı ile laboratuvarımıza başvuran hastalardaki HLA-DQB1* allellerinin görülme sıklığının analiz edilmesi amaçlanmaktadır.

YÖNTEM: 2018-2022 yılları arasında Çölyak Hastalığı (ÇH) ön tanısı ile başvuran 128 hasta ve 50 sağlıklı kontrol grubu çalışmaya dahil edilmiştir. Araştırma kapsamında analiz edilen tüm veriler, bu katılımcıların arşiv kayıtları taranarak elde edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen katılımcıların HLA-DQB1* tiplendirmesi aşağıdaki prosedüre uygun olarak yapılmıştır: İlk aşamada tam kandan kapalı sistemle DNA izolasyonu yapılmıştır. İkinci aşamada izole edilen DNA örnekleri kullanılarak PCR-SSP yöntemi kullanılarak katılımcıların HLA-DQB1* allelleri belirlenmiştir. Son aşamada ise katılımcıların HLA-DQB1* allel dağılımları incelenerek, hastalık ile HLA-DQB1*02/08 allelleri arasında korelasyon olup olmadığı tespit edilmiştir.

BULGULAR: Kontrol grubu ve Çölyak Ön Tanılı hasta katılımcı grubunun demografik verileri Tablo 1’de, HLA- DQB1* allel frekansları Tablo 2’de gösterilmiştir.

SONUÇ: Bulgular incelendiğinde, çölyak hastalığı ön tanılı bireylerin yaş ortalaması, kontrol grubuna göre düşüktür. Bunun temel nedeni çölyak hastalığı tanısının erken yaşlarda konulmasıdır. Kontrol grubuyla karşılaştırıldığında HLA-DQB1*02 ve HLA-DQB1*08 allellerinin görülme sıklığının Çölyak Hastalığı ön tanılı grupta daha fazla olduğu saptanmıştır. Bu durum, önceki literatür bilgisiyle uyumlu bir şekilde, HLA-DQB1*02 ve HLA-DQB1*08 allellerinin Çölyak Hastalığı tanısında halen güçlü bir belirteç olduğunu düşündürmektedir.

Anahtar Kelimeler: Allel, Çölyak Hastalığı, HLA-DQB1*, Sekans Spesifik Primer (SSP)