Akademik Veri Yönetim Sistemi
TEMEL PEDIATRIK NÖRORADYOLOJI, Prof.Dr.MEHMET CANPOLAT,Doç.Dr.ZEHRA FİLİZ KARAMAN,Prof.Dr.FATİH KARDAŞ, Editör, Akademisyen Yayınevi Kitabevi, Ankara, ss.439-446, 2025
Kalıtsal nörometabolik bozukluklar (KNMB’lar) teşhisi zor olan bir hastalık grubudur. Nadir bir grup hastalık olup genellikle ciddi seyrederler. Ancak bazı KNMB’lar tedavi edilebilir. Bazı genetik farklılıklara rağmen çoğu KNMB’lar otozomal resesif bozukluklardır. Hastalıkların evresine bağlı olarak tanı anında klinik ve radyolojik bulgular oldukça değişken olabilir ve örtüşebilir, bu da tanıyı daha da zorlaştırır.1 Her ne kadar çeşitli yazarlar KNMB’ları sınıflandırmak için sistemler önerseler de bu sistemlerin uygulanması zordur. 1 KNMB’lar genellikle tam veya kısmi enzim eksiklikleri veya taşıyıcılardaki kusurlar sonucu toksik bir ürünün birikimi veya önemli bir son ürün eksikliği sonucu klinik bulgulara yol açarlar. Bu kitap bölümünde metabolik hastalıklara algoritmik radyolojik yaklaşım ile ayırıcı tanı listesini daraltma hedeflenmektedir.