A novel frameshift variant in proximal exon 18 of KAT6B gene associated with an overlapping genitopatellar/say barber Biesecker-Young-Simpson syndrome phenotype

Türkyılmaz A., Ozden A.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.30, sa.4, ss.197-200, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 30 Sayı: 4
• Basım Tarihi: 2021
• Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000376
• Dergi Adı: CLINICAL DYSMORPHOLOGY
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
• Sayfa Sayıları: ss.197-200
• Atatürk Üniversitesi Adresli: Hayır