AMAÇ: HLA genleri 6. kromozomun P kolunda yer alır ve birbirine yakın lokuslarda bulunan allel kompleksleri bir haplotip olarak adlandırılır. HLA haplotipleri Sınıf I, II, III allellerinden oluşur, bir bireyde bulunan 2 haplotip, anneden ve babadan birer 6. kromozomla çocuğa eşit olarak aktarılır ve o bireyin HLA genotipini oluşturur. HLA genlerinde genetik çeşitliliğin sonsuz olduğu bilinmektedir. Bölgesel veya genetik soydan kaynaklı bu allel geçişlerinin ve haplotip frekanslarının değişiklik göstermesi muhtemeldir. Bizde bu retrospektif çalışmada Doğu Anadolu Bölgesinde yaşayan, kemik iliği (Kİ) ve kronik böbrek yetmezliği (KBY) sebebiyle başvuran hastalara ait insan lökosit antijen (HLA) allel ve haplotip frekansı verilerinin değerlendirmesini ve bölgesel bir HLA profili çıkarmayı amaçladık.

YÖNTEM: 2020-2022 yılları arasında merkezimiz doku tipleme laboratuvarına başvuran ve kayıtları olan 300 hastanın arşiv verilerine ulaşılmıştır. Bu hastalardan rutin HLA doku tipleme testleri için periferik kan örnekleri alınmış, PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu), SSP (Sekans Spesifik Primer) ve SSO (Sekansa Spesifik Oligonükleotit) yöntemleri kullanılarak HLA-A, B, DR doku tipleme verileri elde edilmiştir. Veriler kullanılarak bölgemizdeki HLA Sınıf I ve HLA Sınıf II moleküllerinin en sık görülen allellerinin dağılımı ve en sık görülen haplotip geçiş frekansları tespit edilmiştir.

BULGULAR: Hasta grubunun demografik verileri Tablo.1 de verilmiştir. Verilerin analizleri sonucunda; en sık görülen alleler HLA-A lokusu için A*24 (%20,5), A*02 (%19), A*03 (%10,6), A*11 (%9,1), HLA-B lokusu için B*35 (%20,1), B*51 (%13,8), B*44 (%6,5), B*18 (%5,8), HLA-DRB1 lokusu için DRB1*11 (%23,5), DRB1*04 (%13,8), DRB1*14 (%11,3), DRB1*13 (%9,8) oldu. En sık görülen haplotipler ise, A*02-B*51-DRB1*11 (%2) ve A*24-B*35-DRB1*11 (%1.6) ve A*02-B*35-DRB1*11 (%1.6) oldu. Ayrıca bölgemizde en sık görülen ilk 10 HLA haplotip frekansı Tablo.2 de verilmiştir.

SONUÇ: Heterojen etnik alt gruplara sahip ilimizde ve Doğu Anadolu Bölgesinde yaşayan 300 hastaya ait verilerin değerlendirildiği bu çalışmayla, bölgemizde en fazla tekrar eden allel ve haplotip geçişleri gösterilerek kullanıma açık iyi ve gerekli bir data elde edilmiş oldu. Bununla birlikte, Türkiye’deki diğer benzer çalışmalarla bu allel ve haplotip geçişlerin uyumlu olduğu tespit edilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Allel, Frekans, Haplotip, HLA, Lokus