Akademik Veri Yönetim Sistemi
UNEKO 28, Türkiye, 10 - 14 Aralık 2020
Giriş:
Hiperekpleksia, işitsel, dokunsal veya görsel dış uyaranlara karşı belirgin irkilme yanıtı ve hipertoni ile karakterize
nadir görülen, epileptik olmayan paroksismal bir bozukluktur. Genellikle glisin reseptörünü etkileyen çeşitli gen
mutasyonları ile ilişkili genetik bir hastalıktır.
Biz burada hiperekpleksia tanısı alan bir yenidoğanı sunmak istedik.
Olgu:
28 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden SAT’a göre 37 haftalık, 2900 gr olarak C/S ile dış merkezde doğmuş. Anne
yanında takip edilirken sürekli kasılmaları olan ve beraberinde kusma eşlik eden hasta YYBÜ’ne alınarak takip edilmiş.
Kasılmalarının devam etmesi üzerine konvülzyon öntansıyla 4 günlükken kliniğimize sevkedilmiş. Kliniğimizde
yapılan fizik muayenesinde generalize hipertonisite olduğu ve bunun sürekli devam ettiği görüldü. Yapılan
tetkikleri normal idi. Nazal TAP testinin pozitif olduğu görüldü. Santral MRI ve EEG’si normal olarak raporlanan
hastaya hiperekpleksia tanısı kondu. 5. günlükken klonazepam tedavisi başlandı. Tedavi sonrası hipertonsitede
belirgin azalma olan hasta anne yanında bakıma alındı. Tam enteral beslenmeye geçildi. Hipertonsitesi tamamen
düzelen hasta tedavisine devam etmek ve kotrole gelmek üzere 12 günlükken taburcu edildi.
Sonuç:
Hiperekpleksia, hem kalıtsal hem de sporadik olarak görülebilien nörolojik bir bozukluktur. Kalıtsal forma
kromozom 5 üzerindeki inhibitör glisin reseptörü alfa-1 alt ünitesini (GLRA1) kodlayan gendeki mutasyonlar neden
olur. Hastamızda da aynı genetik bozukluk homozigot olarak tespit edildi. Hiperekpleksiada nöromotor gelişimin
normal ya da normale yakın olması ve hipertonisitenin uykuda gerilemesi konvülzyon ayırıcı tanısında yol gösterici
olmaktadır. Fizik muayenede buruna ya da alına uygulanan dokunma uyarısına hastanın verdiği irkilme yanıtına
bakılması hiperekpleksi tanısında önemlidir. Hiperekpleksia tedavisinde çoğunlukla klonazepam tercih edilir.
Neonatal hiperekpleksia tanı ve tedavisinde gecikme hastalığın ölümcül seyretmesine neden olabilmektedir. Bu
nedenle konvülsiyon açısından değerlendirilen her yenidoğan bebekte ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır.