İdiopatik infertil ve fertil erkeklerde Y kromozomundaki azospermik faktör genindeki mikrodelesyonlar
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Atatürk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Cerrahi Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2006
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AHMET ALİ SANCAKTUTAR
Danışman: Özkan POLAT
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:ÖZET Bu çalışmamızda, ağır erkek faktörlü infertilitede sperm ve hormon parametreleriyle korele olarak Y kromozomundaki Azoospermik Faktör Geni (AZF) mikrodelesyonlarının varlığı araştırıldı. Genetik testler ömür boyu bir kez yapılmakta, hekimin teşhis ve tedavisini yönlendiren çok değerli bilgiler vermektedir. Biz de infertilite insidansının ve erkek faktörünün yüksek olması nedeniyle bir klinik, genetik ve biokimyasal çalışma planladık. Bu çalışma Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Üroloji Anabilim Dalında yapıldı. Elli infertil hasta ve kontrol grubu olarak da 10 fertil erkek incelendi. Hastaların testis çaplan kliniğimizdeki ultrasonografi cihazıyla ölçüldü. Serum serbest (fT) ve total testosteron (tT), prolaktin (Pro), folikül stimülan hormon (FSH), lüteinizan hormon (LH), estradiol (E2) düzeyleri Biyokimya Anabilim Dalı hormon labaratuvarında çalışıldı. Genetik inceleme Genetik Anabilim Dalında PCR yöntemi kullanılarak yapıldı. Elde edilen semen örnekleri ışık mikroskopu ile değerlendirildi. Olgular sperm parametrelerine göre 4 grupta randomize edildi. Birinci gruptaki hastalar azoospermik(n:30), ikinci gruptakiler ağır oligospermia 1-5 milyon/ml sperm) (n:10), üçüncü grup hastalar hafif oligospermik (5-10 milyon / mi sperm)(n:10) hastalardır. Kontrol grubunda ise normospermik olgular çalışmaya alındı(n:10). İstatistiki analiz için Mann- Whitney Testi ve ki-kare testi kullanıldı. "p< 0,05" olması durumunda fark istatistiksel olarak önemli kabul edildi. Altmış olgunun 7'sindeY kromozom mikrodelesyonu tespit edildi. 6 'sı azoospermik, 1 'i ağır oligospermik grupta idi. Fertil grupta ve hafif oligospermik grupta Y kromozom mikrodelesyonu tespit edilmedi. Delesyon oram, tüm hastalar arasında % 1 1.66, infertil grupta % 14, azoospermik grupta % 20, ağır oligospermik grupta % 10 olarak tespit edildi. AZF pozitifliği ile sperm sayısı ve FSH düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişkiler elde edildi. Sperm sayısı azaldıkça mikrodelesyon oram artıyordu(p=0.018). Delesyonlu hastaların serum FSH değerleri kontrol ve diğer infertil gruplara oranla anlamlı olarak yüksek tespit edildi(p=0.001). AZF varlığı ile testis çapları, E2, LH, Pro, T düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı. Elde ettiğimiz sonuçlarla erkek infertilitesi araştırmasında genetik çalışmaları da içeren bir algoritma yapmanın gereğim ortaya koyduk. Çalışmamızın; eğer geniş serilerle desteklenirse, bölgemizdeki idiopatik infertil erkek hastaların kromozomal delesyonları için bir prevalans çalışmasına öncülük edebileceğini düşünmekteyiz.