Laktoz intoleransı bulunan kişilerde laktaz (-13910 T/C VE - 22018 A/G) gen polimorfizimlerinin belirlenmesi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Atatürk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2010

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: CANAN YİĞİT

Danışman: Ebubekir BAKAN

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Karbonhidratlar insan diyetinin önemli bir kısmını teşkil eder. Karbonhidratlarınsindirim bozukluklarından en sık rastlananı laktoz intoleransıdır.Primer erişkin tiphipolaktazya yani laktoz intoleransı erişkin populasyonunun %75'ten fazlasınıetkilemektedir. Hastalığın insidansı ırklar arasında önemli farklılıklar gösterir. Bufarklılık laktoz intoleransının yalnızca çevresel faktörlerden değil genetik bir temeledayalı olduğunu göstermiştir. Enattah ve arkadaşları bu yüzyılın başında laktozintoleransı ile C/T-13910 tek nükleotit polimorfizmini tanımlamışlardır. Aynıçalışmada laktoz intoleransı ile daha zayıf ilişkili bir mutasyon tespit edilmiştir(G/A-22018).Farklı populasyonlarda yapılan birçok çalışma bu iki gen polimorfizmi ile laktozintoleransı arasında C/C-13910 genotipi ile ilişkili olduğunu ve C/T ve T/Tgenotiplerinin persistansı (laktoz toleransı) ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. C/T-13910polimorfizminin özellikle Kuzey Avrupa populasyonunda laktaz aktivitesi ile önemliderecede ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Literatürde Türk toplumunda laktoz intoleransıile ilişkili polimorfizmlerin sıklığı konusunda yapılmış bir çalışma bulunmamaktadır.Bu amaçla sistemik bir hastalığı olmayan 20 laktoz intoleransı tanısı konmuş ve 17gönüllü grupta genetik polimorfizim analizi yapıldı. Polimorfizimlerin analizi içinEDTA'lı hemogram tüplerine alınan venöz kan örneklerinde DNA izolasyonu yapıldı,DNA örneklerine PCR işlemi uygulandı. Daha sonra hibridizasyon ve renklendirmeişlemleri ile oluşturulan renkli striplerde mutasyonlar tespit edildi.Sonuç olarak hasta grubunda 18 C/C (%90), 2 C/T (%10,) 12 G/G (%60), 7 G/A(%35), Grup 2'de 13 C/C (%76), 4 C/T (%23), 7 G/G (%41), 7 G/A (%41), 3 A/A(%17) genotiplerine sahiptiler.Bu bulguların ışığında Türk toplumunda C/C genotipinin laktoz intoleransı iledirekt ilişkili olduğunu tespit ettik.Anahtar Kelimeler: Laktoz İntoleransı, Polimorfizm, C/T -13910, G/A -22018