Ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda beta talasemi sıklığı ve MEFV gen mutasyonları ile ilişkisi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Atatürk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2015
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MURAT ERMANCIK
Danışman: CELALETTİN KOŞAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş, peritonit, plevrit, sinovit ve nadiren perikardit ile karakterize olan, kalıtsal otoinflamatuar bir hastalıktır. Kronik enflamasyonda, kronik hastalık anemisi prevelansı artmaktadır. Kendi hasta populasyonumuzda dikkat çekici ölçüde hipokrom-mikrositer karakterde anemik hasta mevcuttur. Hipokrom-mikrositer aneminin en önemli nedenlerinden birisi beta talasemidir. AAA hastalarında beta talasemi prevelansı toplum ortalamasına göre yüksek olabilir. Bu nedenle; mevcut hasta populasyonumuzda aneminin karakteristiklerini ortaya koymak ve hipokromi-mikrositoz sebeplerini açığa çıkarmak için bu araştırmayı planladık. Çalışmamızda; AAA tanısıyla Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Kliniği'nde takip ettiğimiz 713 hastanın laboratuvar sonuçları retrospektif olarak incelendi. Araştırmaya dahil edilme şartlarını sağlayan 181 hasta çalışmaya dahil edildi. 181 hastanın 87'sinin (%48) anemik olduğu tespit edildi. Eritrosit morfolojisine göre anemi karakteri incelendiğinde ise hastaların 84'ünde (%46,4) hipokrom-mikrositer anemi, 3'ünde (%1,7) normokrom-normositer anemi olduğu görüldü. Anemisi olan hastaların 23'ünde (%12,7) kronik hastalık anemisi (KHA), 22'sinde (%12,2) beta talasemi minör, 22'sinde (%11,1) demir eksikliği anemisi (DEA) tespit edildi. 20 hastada (%11) anemi olmasına rağmen açıkça yukardaki gruplara dahil edilemedi. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarımızın %12,2'sinde beta talasemi taşıyıcılığı tespit edildi. Bu oran bölgemizde tespit edilen talasemi taşıyıcılık oranının çok üzerindedir. AAA'lı hastalarda beta talasemi taşıyıcılığı artmış olabilir. Beta talasemi minör hastalarında ise en sık görülen üç mutasyon sıralaması %22,7 Heterozigot M694V, %18,2 Homozigot M694V, %9,1 M694V-M680I tespit edildi. Bu sıralama bölgemizdeki hematolojik yönden sağlıklı hasta grubu ile benzerlik göstermekteydi. Beta talasemi minör hastalarındaki FMF genindeki mutant alel sıklığı ve sıralaması Türkiye'de yapılan çalışmalar ve bölgemizle benzer olarak M694V %36,3, M680I %13,6, V726A %6,8 sıklığında tespit edildi. AAA'de anemi konusunda literatürde az sayıda çalışma mevcut olup, sonuçlar farklıdır. Çalışma gruplarının sayılarının az olması nedeniyle çelişkili sonuçlar elde edilmiş olabilir. AAA'lı hastalarda anemi sıklığının değerlendirilmesi ve bilgilerin netleşmesi için daha büyük gruplarda çalışmalara ihtiyaç vardır.