Gamma-aminobütirik asit b reseptör 2 (gabbr2) gen polimorfizmlerinin auralı migren ile ilişkisi

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Atatürk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2013

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: EBRU MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Danışman: Abdulgani TATAR

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Migren, nörolojik ve non-nörolojik belirtilerle karakterize, ataklarla seyreden bir baş ağrısı sendromudur. Migrende fizyopatoloji karmaşıktır. Bugün için genetik, vasküler değişiklikler, hipotalamik disfonksiyon, nörotransmitterler, trigeminovasküler anormallikler ve nörojenik inflamasyon ve diğer çevresel faktörlerin migren patofizyolojisinde ortak rolü olduğu kabul edilmektedir. Migren etiyolojisinde genetik yatkınlığın önemi uzun zamandan beri bilinmektedir. Ancak bu genetik aktarımın şekli halen tam olarak ortaya konulamamıstır. Bununla beraber birden fazla genin rol aldığı düşünülmektedir. Migrenin en dikkat çeken tetikleyici sebebi serebral korteksin aşırı uyarılabilirliğidir. Auralı migren hastalarının serebral korteksinin inhibisyonunun kontrol grubuna göre daha düşük seviyede olduğu daha önceki çalışmalarda gösterilmiştir. Gama-aminobutirat, (GABA) bir aminoasittir ve merkezi sinir sisteminde ve retinada bilinen en iyi presnaptik inhibitör nörotransmitterdir. Santral sinir sistemindeki tüm sinapsların yaklaşık olarak %40'ının nörotransmisyonda GABA'yı kullandığı düşünülmektedir. GABA salgılayan internöronlar spinal kord dâhil tüm santral sinir sisteminde mevcuttur. Bu çalışmada GABBR2 geninde rs967932 ve rs138891926 polimorfizmlerinin auralı migren klinik tablosu ile ilişkili olup olmadığına bakılmıştır. Çalışmamıza, 112 auralı migren hastası ve 115 sağlıklı gönüllü dahil edildi. DNA izolasyonları yapılarak GABBR2 geninde iki bölge (rs967932 ve rs138891926) polimorfizm açısından değerlendirildi. GABBR2 geninde bu iki bölgenin polimorfizmi bakımından kontrol ve hasta grubu arasında bir ilişki bulunamadı. Ayrıca auralı migren hastalarına klinik bulguları sorgulayan bir anket ve her hastaya soyağacı incelemesi yapıldı. Bu anketten elde edilen bilgilere göre akrabalarında auralı migren olanların hastalık şiddeti akrabalarında migren olmayanlara göre daha yüksek bulundu. Yapılan soyağacı incelemesi ve anket sonuçları hastalığın multifaktöryel bir kalıtım gösterdiği yönünde deliller göstermektedir. Elde edilen veriler sonucunda auralı migren ile GABBR2 geninin rs967932 ve rs138891926 polimorfizmleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmamasına rağmen geniş topluluklarda yapılacak GABBR2 geninin farklı bölgelerini içeren geniş polimorfizm çalışmalarında farklı sonuçlar bulunabileceği düşüncesindeyiz.