Ailevi Akdeniz ateşli çocuklarda kemik metabolizması ve büyümenin değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Atatürk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2008
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: OĞUZHAN SEPETÇİGİL
Danışman: CELALETTİN KOŞAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi Akdeniz ateşi, tekrarlayan ateş ve poliserozit atakları ile kendini gösteren otozomal resesif geçişli, peryodik enflamatuvar bir hastalıktır. Ataklar dışındaki dönemde AAA'lı hastalar klinik olarak tamamen normale dönseler bile, ataksız dönemlerde de subklinik enflamasyonun devam ettiği gösterilmiştir. Bu çalışmada, subklinik enflamasyonun AAA'lı çocuklardaki büyüme ve kemik metabolizmasına olan etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya AAA tanısı ile takip edilen ve düzenli kolşisin tedavisi alan ataksız dönemdeki 35 puberte öncesi hasta ile; yaş ve cinsiyeti benzer 30 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak alındı. Çalışma grubundaki tüm olguların fizik muayenesi yapılarak; hastalıkları ile bilgileri, bulunan genetik mutasyonları değerlendirildi. Tüm çocukların vücut ağırlığı ve boy ölçümleri yanısıra, ebeveynlerinin boy ölçümleri yapıldı; altı-oniki ay ara ile yapılan iki boy ölçümü ile yıllık büyüme hızı hesaplandı. Hastaların biyokimyasal tetkikleri, kemik döngüsü parametreleri, kemik yaşı ve lumbar 1-4 KMD'leri değerlendirildi. Tanı anında saptanan en sık klinik bulgular ateş ve karın ağrısı (%97) idi, en fazla M694V heterozigotluğuna saptandı. Çalışma ve kontrol grubu arasında boy, kilo, VKİ ve SDS'leri, hedef boy, kemik yaşı, büyüme hızı ve SDS'leri, KMD, serum IGF-1 açısından anlamlı bir farklılık yoktu (p>0,05). Serum IGFBP-3 düzeyi çalışma grubunda düşük bulundu (p<0,05). Tüm vakalar normal boy ve ağırlık persantilindeydi. Çalışmaya alınan AAA'lı olgulardan tanı öncesi vücut ağırlığı ve boy değerleri bilinen 17 hastanın, tanı öncesindeki büyüme parametreleri ile kolşisin tedavisi sonrasındaki değerleri karşılaştırıldı, istatiksel olarak anlamlı olmayan düzelme saptandı. Eritrosit sedimentasyon hızı ile serum IGFBP-3 düzeyi arasında negatif korelasyon saptandı (p:0,001 r:-0,523). Olguların değerlendirilmesinde 25-OH D vitamini düzeyi ile BMC arasında pozitif korelasyon tesbit edildi (p:0,024 r:0,38). AAA'li olguların 5 (%14)'inde kemik yaşının kronolojik yaşa göre geri olduğu ve ayrıca 2 (%5)'inde KMD Z skorunun -2'nin altında olduğu görüldü. Sonuç olarak düzenli kolşisin tedavisi altındaki AAA'li çocuklarda büyümenin, büyüme hızının, serum IGF-1 düzeyinin yaşıtlarından farklı olmadığı fakat serum IGFBP-3 düzeyinin düşük olduğu, KMD ve kemik döngüsü parametrelerinin benzer olduğu saptandı. Bazı hastalarda görülen kemik yaşı geriliği, KMD ve serum IGFBP-3 düzeyi düşüklüğü subklinik enflamasyona ikincil etkilenme olduğunu düşündürmüştür. Hastalık aktivitesinin derecesi ile ilişkili olarak KMD`de etkilenme olduğu sonucuna varılmıştır.Anahtar kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi, çocuk, büyüme, kemik metabolizması