Doğu Anadolu bölgesi FMF ( Ailesel Akdeniz Ateşi ) hastalığı MEFV gen mutasyonları dağılımlarının incelenmesi

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Atatürk Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2011

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: NUMAN TAŞPINAR

Danışman: Hasan Doğan

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Ailesel Akdeniz ateşi(AAA, FMF (Familial Meditarian Fever)) aralıklı olarak tekrar eden ateş, peritonit, plevrit ve artrit ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. FMF geni MEFV; 16. Kromozomda 16p13.3 bölgelenmiştir. Gen 10 ekzondan oluşmuş olup pozisyonel klonlama yoluyla tanımlanmıştır. Şuana kadar dünya genelinde 200 mutasyon ve polimorfizim tespit edilmiştir. Mutasyonların çoğu ekzon 10 ve ekzon 2 bölgesindedir. Doğu Akdeniz populasyonunda en yaygın 4 mutasyon; M694V, V726A, M680I ve R761H dır.Bu çalışma 2530 FMF ön tanılı vakayı içermektedir ve DNA Dizi Analizi tekniğiyle MEFV geninin ekzon10 ve ekzon2 bölgeleri çalışılmıştır. DNA periferik kandan izole edildi. PCR ekzon10 ve ekzon2 primerleriyle yapıldı ve ekzon analizleri Dizi Analizi yöntemiyle yapıldı.Yapılan analizler sonucunda biz normal genotipi %58.58 ve mutasyonlu genotipi ise %41.42 olarak tespit ettik. Doğu Anadolu bölgesinde FMF ön tanılı 1048 hastada MEFV gen mutasyonlarının frekansları sırasıyla ekzon10 da M694V %57,16 (n=599), V726A %27.19 (n=285), M680I %20.80 (n=218), R761H %8,87 (n=93) ve ekzon2 de ise E148Q %6,68 tespit edildi. Tespit edilen nadir mutasyonlar ise A744S (n=15) ve M694I (n=3), E148V (n=3), T267I (n=3), E167D (n=2) ve L110P (n=1) olarak belirlendi.Sonuç olarak çalışmamızda FMF hastalarında yaygın olarak tespit edilen M694V mutasyonu diğer mutasyonlardan daha yüksek olarak bulundu.Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV, Dizi Analizi