Bölgemizdeki ailevi akdeniz ateşi tanısı ile takip edilen çocuk hastaların sonuçlarının değerlendirilmesi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Atatürk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2010
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: NİYAZİ DİRİ
Danışman: CELALETTİN KOŞAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi akdeniz ateşi (AAA), karın, göğüs ve eklem ağrılarına ateşin eşlik ettiği akut atak şeklindeki çeşitli serözit formlarıyla karakterize, tekrarlayıcı nitelikte otozomal resesif geçişli bir inflamatuar hastalıktır. 1997'de 16. kromozomun kısa kolunda AAA'ne sebep olan gen tespit edildi. Bu genin Pirin adlı proteini kodladığı saptanmıştır.Yapılan çalışmalarda AAA hastalığının klinik bulgularının aynı etnik gruplar içinde değişik coğrafyalarda farklılık gösterdiği ve etnik gruplar arasında da bir takım farklılıklar gösterdiği belirtilmiştir. Biz de Erzurum bölgesinde yaşayan AAA tanısı alan hastaların klinik bulgularının karakteristiklerini dökümente etmek, mutasyonlar ile arasındaki korelasyonu belirlemek ve hastalarımızın klinik ve laboratuar bulgularının diğer etnik gruplar ve diğer bölgeler ile karşlaştırılmasını planlandık.Erzurum bölgesinde yaşayan AAA tanısı alan 197 hasta çalışmaya alındı. Hastalarda 11 AAA geni çalışıldı. Hastaların tanısı Livneh ve ark. tarafından belirlenen tanı kritelerine göre konuldu. Hastalık ağırlık skorlaması Pras ve ark. tarafından hazırlanan skorlama ile belirlendi.Hastaların 100'ü kız, 97'si erkek idi. Bölgemizde en sık görülen mutasyon M694V idi (% 51,7). Bunu sırası ile V726A (% 17,6), M680I (% 17,3), E148Q (% 5,88), R761H (% 5,88) mutasyonları izlemekte idi. I692del, M695R, F479L mutasyonlarına hiç rastlanmadı. R761H mutasyonu diğer bölgelere göre daha sık iken M694I mutasyonu daha seyrek tespit edildi. Hastalarımızda en sık görülen klinik bulgu % 90,1 oranı ile karın ağrısı iken, ikinci sıklıkta % 82,2 oranı ile ateş yakınması oldu. Bunun yanı sıra hastaların % 57.9'unda artralji yakınması, % 17,9'unda artrit, % 25,9'unda göğüs ağrısı, % 11,7'sinde erizipel benzeri eritem tespit edildi. Hastalık şiddet skorlamasına göre en yüksek şiddet skoru M694V homozigot bireylerde tespit edildi. M694V mutasyonu taşıyıcılığı şiddet skorunu artırıyor idi. E148Q mutasyonu daha hafif seyirli ve klinik açıdan daha silik bulgulara sahip idi. Hepatosplenomegali M694V mutasyonu taşıyan hastalarda daha sık görülmekte idi. Artrit oranı en yüksek grup M694V homozigot hastalar idi. Amiloidoz 2 hastada tespit edildi. Her iki hastada da M694V mutasyonu taşıyıcılığı söz konusu idi. Bölgemizdeki hastalarda ateş yakınması diğer bölgelere göre daha az idi. En sık semptom karın ağrısı idi. çalışma grubumuzdaki hastaların 11'i apendektomi operasyonu geçirmiş idi. bu hastaların allel frekansları değerlendirildiğinde M694V mutasyonunu heterozigot, homozigot veya birleşik heterozigot olarak taşıyan hasta sayısı 7 idi.Sonuç olarak, bölgemizde tespit edilen hasta populasyonunda ateş yakınması daha az sıklıkta idi. M694V mutasyonu en sık görülen mutasyon olup, hastalık şiddeti ile arasında pozitif korelasyon bulunmaktadır. Amiloidoz riski açısından daha detaylı çalışmalara ihtiyaç duyulmakla birlikte, gerek şiddet skoru yüksekliği, gerekse atak sıklık ve tedavi gereksinimindeki yüksek oranlar M694V mutasyonu taşıyan bireylerin amiloidoz riski nedeni ile daha dikkatli takip edilmesini gerektirmektedir.Anahtar Kelime: Ailevi Akdeniz Ateşi, Fenotip-genotip Korelasyon, Mutasyon frekansı